El trabajo “Expresión fenotípica de las distrofias hereditarias de la retina por mutaciones en el gen PROM1”, de Raicel Palma Vecino, oftalmólogo por la Universidad Médica de Camaguey (Cuba) y alumno de Máster del Instituto Universitario de Oftalmobiología Aplicada (IOBA) de la Universidad de Valladolid, ha sido galardonado con el Premio anual que otorga la Asociación Retina Castilla y León (Recyl), dotado con 3.000€, para fomentar la investigación de Distrofias Hereditarias de Retina (DHR), un conjunto de enfermedades raras de la visión.
Las conclusiones del estudio tienen implicaciones para el desarrollo de tratamientos de enfermedades causantes de ceguera como son las DHR, a través de proyectos futuros cuya base es la terapia génica. Un proyecto que fue presentado como Trabajo fin de Máster y que ha sido tutorizado por la Profesora Rosa Coco, de la UVA, una de las expertas en España en DHR.
La relevancia del trabajo, y su utilidad para la práctica clínica, viene del número de personas afectadas de mutaciones de este gen (PROM1) en España, lo que motivó recibir una propuesta desde el grupo de la Universidad de Gante que está elaborando una amplia serie de pacientes europeos por este grupo de enfermedades y que pretende ser la serie más larga analizada hasta el momento de estos pacientes, para poder definir lo mejor posible la historia natural de la enfermedad.
El presidente de Recyl, Pedro Herrero, destaca del trabajo premiado “el alcance del ensayo, donde se han investigado a pacientes reales afectados por la enfermedad, lo que permite entender mejor esta patología y sus diferentes variantes, ya que cada persona afectada presenta distinta evolución”. “Con este premio queremos visibilizar y respaldar el trabajo de los doctores que apuestan por avanzar en la investigación de esta enfermedad ocular rara que afecta a la vida real de muchas personas”, comenta Pedro Herrero.
El premio fue entregado el pasado sábado, 28 de octubre, durante el encuentro anual de Retina Castilla y León, que reunió a decenas de pacientes y familias. Además de la entrega del galardón, tuvo lugar una conferencia experta a cargo de la oftalmóloga Pilar Martín Gutiérrez, con experiencia en Retina Médica y Retinopatías Hereditaria del Hospital Fundación Jiménez Díaz, Madrid, y varias estancias en Reino Unido (Moorfields Eye Hospital, Londres, UK y becada en Retina Médica Retina e Investigación John Radcliffe Hospital, Oxford), quien disertó sobre las diferentes líneas de investigación en DHR.
La Asociación Retina Castilla y León premia el trabajo Palma, oftalmólogo y alumno del IOBA, por un estudio tiene implicaciones para el desarrollo de tratamientos de enfermedades causantes de ceguera a través de terapia génica
La relevancia del trabajo viene del número de pacientes que fueron objeto de investigación y que pretende ser la más larga analizada hasta el momento
Enfermedad ocular rara
Las DHR son un grupo de enfermedades oculares de carácter degenerativo y hereditario que reduce la capacidad visual y en muchos casos conduce a la ceguera. Están consideradas dentro del grupo de las enfermedades raras y de la baja visión. Como muchas enfermedades raras, carecen de tratamiento por lo que son los propios afectados y sus familias los que contribuyen a fomentar la investigación para que se encuentren tratamientos a su enfermedad.
Aunque no hay datos exactos, se estima que uno de cada 2.500 castellanos y leoneses y unas 15.000 personas en España está afectados por las DHR.
Aunque se nace con la enfermedad, no se suele manifestar hasta la edad adolescente. Es muy importante saber que no todas las personas afectadas tienen la misma evolución, ni pérdida de visión. La persona afectada no es consciente de su enfermedad hasta que ésta se encuentra en fases avanzadas.
Los síntomas más frecuentes son:
· Ceguera nocturna, adaptación lenta o dificultad para ver en lugares poco iluminados.
· Campo de visión limitado por la progresiva pérdida de la visión periférica, es lo que se conoce como visión “en túnel”.
· Deslumbramiento, fotofobia y molestias ante excesiva luminosidad.
Algunos datos sobre la Asociación Retina Castilla y León-Recyl
Es una asociación sin ánimo de lucro, cuyo ámbito de actuación es la Comunidad Autónoma de Castilla y León que agrupa actualmente a más de 200 familias y tiene como objetivo dar a conocer las Distrofias Hereditarias de la Retina y Retinosis Pigmentaria (DHR-RP) entre la sociedad, para sensibilizarla y contribuir a favorecer la investigación para lograr tratamientos.
Retina Castilla y León quiere ser el punto de encuentro en Castilla y León para las enfermos y sus familias. Pertenece a la Federación de Asociaciones de Retinosis Pigmentaria de España (FAARPE) y Fundaluce, que recauda fondos para la investigación de estas enfermedades.
