Castilla y León, en el Día Mundial de las enfermedades raras, impulsa el desarrollo de nuevas actuaciones, a través de la visita de su consejero de Sanidad, Alejandro Vázquez, a las áreas de referencia ubicadas en el Complejo Asistencial Universitario de Salamanca dedicadas al diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras. Su prevalencia es de unos 5 casos por cada 10.000 habitantes pero, aun siendo infrecuentes, son tantas patologías diferentes que, en conjunto, pueden llegar a afectar a un porcentaje que se sitúa entre el 3,5 % y el 5,9 % de la población.
En las instalaciones destaca un secuenciador de genoma humano y junto a los profesionales que tratan cada día estas enfermedades con un enfoque coordinado a través de los denominados Equipos Multidisciplinares de Referencia en especialidades como Medicina Interna, Pediatría, Análisis Clínicos y Ginecología y Obstetricia, así como genetista y enfermera gestora de casos.
Con el objetivo general de promover el desarrollo de un modelo de atención integral que garantice el acceso en condiciones de equidad a las personas con enfermedades raras/sin diagnóstico y sus familias, para reducir la morbimortalidad y dar cobertura a las necesidades específicas para la mejora de su calidad de vida, la Junta de Castilla y León dispone del Plan Integral de Enfermedades Raras de Castilla y León (PIERCYL) 2023-2027.
Uno de los proyectos incluidos en este plan es favorecer un marco de colaboración con las asociaciones de pacientes y, en ese ámbito, Castilla y León ha mantenido una reunión con representantes de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), en la que se han tratado aspectos como la posición privilegiada de Castilla y León en el contexto nacional al contar con un plan integral, el avance de los casos atendidos y la reducción del tiempo de espera, o la importancia de mantener una colaboración constante en la atención de estos colectivos.
Este año, la celebración del Día Mundial pone el foco sobre las personas y sus familias, quienes son los beneficiarios del esfuerzo conjunto de las administraciones y la sociedad en general. Para ello, la implementación del PIERCYL en el ámbito adulto está avanzando considerablemente en la ordenación asistencial, mediante la creación de los Nodos Asistenciales de Referencia (NAR) y los Equipos Multidisciplinares de Referencia (EMR), coordinados en red para favorecer la equidad en el acceso de los pacientes adultos con enfermedades raras en toda la comunidad.
La Sanidad de Castilla y León dispone ya de 4 secuenciadores masivos de genoma que completan la dotación de los Nodos Asistenciales de Referencia, situados en los hospitales de Burgos, León, Salamanca y Valladolid, y que darán cobertura a los pacientes de toda la región.
Esta mejor y más completa ordenación ha permitido, por ejemplo, realizar unos 300 estudios de genoma completo, que permiten analizar millones de variantes por paciente. Se ha implementado, además, el análisis de estos estudios con Inteligencia Artificial para el manejo del Big Data generado, lo que constituye un avance para poder identificar la variante responsable de la enfermedad. En este sentido, se han diagnosticado hasta el momento casi 500 enfermedades ultrarraras con una prevalencia inferior a un caso por millón.
Se ha avanzado con la Unidad de Referencia Pediátrica de Salamanca, pero no es suficiente
El PIERCYL aborda también el ámbito pediátrico desde la Unidad de Referencia de Diagnóstico de Enfermedades Raras (DiERCyL) ubicada en Salamanca, donde se han atendido 7.152 pacientes desde su creación, de los cuales aproximadamente 2.000 corresponden al último año. Cuando comenzó la unidad apenas se diagnosticaban pacientes en los primeros años de vida, y actualmente el 35 % de ellos son menores de tres años, de los cuales más del 50 % se encuentran en su primer año de vida.
DiERCyL se inauguró oficialmente en Salamanca en el año 2018 y supone un servicio de referencia regional que ha crecido a lo largo de los años de la mano de las necesidades de los niños que necesitan un diagnóstico. En este proceso están implicados pediatras de Atención Primaria y hospitalaria de todos los hospitales de Castilla y León, además de sanitarios de los laboratorios de la red de Sacyl, como otros servicios ajenos a la pediatría que valoran a pacientes con síntomas dermatológicos u otorrinos, entre otros.
Además, la investigación clínica y básica juegan un papel fundamental para avanzar en el diagnóstico. La primera, describiendo nuevos espectros de enfermedad, diagnosticando enfermedades en las que apenas se dispone de información al haber casos contados en el mundo o describiendo nuevas variantes de genes hasta ahora no exploradas. La segunda, de la mano del Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL) y de la Universidad de Salamanca, estudia el impacto de las variantes genéticas en las funciones celulares para conseguir, mediante ingeniería genética, modificar células de laboratorio y confirmar los efectos de estas variantes para intentar predecir el comportamiento en los pacientes.
Así, desde 2022, la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras de Salamanca cuenta con un secuenciador masivo de genoma completo que proporciona actualmente información sobre varios millones de variantes por pacientes, lo que aumenta enormemente la posibilidad diagnóstica. Disponer de uno de los recursos tecnológicos más avanzados internacionalmente contribuye a consolidar el liderazgo de la Comunidad en el abordaje de estas enfermedades, al ser la primera que la incluyó en la cartera de servicios asistenciales.
La secuenciación de genoma completo asistida mediante Inteligencia Artificial permite ganar tiempo en los diagnósticos ya que, además de proporcionar más información, analiza regiones que no se pueden estudiar con otros tipos de secuenciación, lo que facilita identificar variantes génicas hasta ahora desconocidas. En algunos casos ha permitido por ejemplo diagnosticar enfermedades que llevaban varias generaciones en una misma familia, además de disminuir la edad de diagnóstico en varios años.
La aplicación de la tecnología es clave para los pacientes. El diagnóstico precoz permite adoptar medidas para controlar la evolución de la enfermedad y mejorar el pronóstico, disminuir las complicaciones, conseguir mayor eficacia en los tratamientos y a la larga contribuir a la sostenibilidad del sistema sanitario.
En definitiva, Castilla y León trabaja para dar respuesta a las necesidades de los enfermos con patologías muy poco comunes, aportando su capacidad asistencial, de gestión, de investigación e innovación desde una perspectiva holística, lo cual, es importante pero no suficiente. Hay que seguir desarrollando y transitando los caminos oscuros de esas patologías y, hasta que no exista un tratamiento idóneo, no se podrán realizar valoraciones positivas y presumir de liderazgos, lo fundamental es la curación de los enfermos, por pocos que hubiere. Las políticas son instrumentales, recuérdenlo señores Vázquez y Fernández Mañueco.
La Asociación Leonesa de Enfermedades Raras intenta concienciar a los ciudadanos y profesionales sanitarios sobre dichas patologías
Tras la celebración del evento solidario, el pasado 22 de febrero, en el Pabellón La Torre, la Asociación Leonesa de Enfermedades Raras (ALER) «quiere expresar su agradecimiento a todas las empresas colaboradoras, así como al Ayuntamiento de León por cedernos las instalaciones, Protección Civil, a DYA por su apoyo y la dotación de una ambulancia medicalizada y a los voluntarios del IES Ordoño II, Ule y familiares de Guzmán.»
Gracias a la solidaridad de los ciudadanos de León, se agotaron todas las entradas. Multitud de personas quisieron colaborar, pero no pudieron asistir por la falta de espacio.
«Fue una jornada mágica llena de actividades para toda la familia, incluyendo la chocolatada con productos de Santocildes, dulces de la repostería El Bernesga y sorteos de productos donados por las empresas colaboradoras», según una portavoz de la asociación.
Este evento fue posible gracias a la colaboración de numerosas empresas y al esfuerzo de los voluntarios que se encargaron del pintacaras, los talleres de acuarela creativa de la juguetería el Mundo en tus manos, el Taller de Estimulación Sensorial a cargo de Cynthia, la participación de los amigos cabezones de Manila y las actuaciones de la Academia de baile Crass Dance.
Su apoyo fue clave para dar visibilidad a las enfermedades raras, impulsar la investigación y mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias.
ALER continuará con su labor de sensibilización en los centros educativos y los actos de visibilización de la Enfermedades Raras. Esa es su función. La función de la Sanidad de Castilla y León es curar a los enfermos cuanto antes.
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